Une étude marquante, publiée dans PLOS Genetics, révèle que le fardeau génétique des maladies rares liées à l'effet fondateur au Saguenay–Lac-Saint-Jean est beaucoup plus lourd qu'estimé.
Le professeur Simon Girard de l’UQAC et son équipe ont découvert que deux personnes sur trois dans la région sont porteuses d’un gène associé à une maladie rare.
L’approche novatrice, qui a consisté à étudier des individus en santé, a permis d'identifier et de confirmer la présence de plusieurs nouvelles maladies génétiques jusqu'alors inconnues dans la population locale.
Cette avancée, saluée par le CIUSSS, permettra d’adapter et d’accélérer les services cliniques de dépistage et de diagnostic pour les patients de la région.
Écoutez le professeur en génétique de l'UQAC, Simon Girard, dans Debout la planète Dolbeau-Mistassini.